近年来,分子诊断技术作为生物技术的前沿领域,取得了快速发展。在满足人民日益增长的医疗卫生需求、促进基础研究向临床应用转化、推进国家科技创新体系建设等方面发挥了重要作用。

虽然“分子诊断”听起来很“高”,但它已经应用到我们的生活中:产前诊断、肿瘤筛查和寻找未知传染病的罪魁祸首。近日,在2019年上海科技论坛上,复旦大学附属华山医院中心实验主任、上海医学会检验医学分会主席关明教授就分子诊断相关话题接受记者采访。

关明解释说,分子诊断(molecular diagnosis)是一门利用分子生物学方法检测患者体内遗传物质(dna和rna)的结构或表达水平变化,从而诊断疾病的学科。它有力地促进了检验医学在疾病诊断和预后评估中的作用的发展,为现代检验医学在个体化治疗中的应用开辟了一个新的领域。常见的方法包括基因诊断和肿瘤标志物检测。

基因测试真的有用还是浪费钱?

目前,社会上对基因检测存在许多误解。例如,所有癌症都可以通过基因测试早期检测和治疗。

关明说,基因检测在筛查或诊断遗传性肿瘤方面有一定的价值。例如,有一种叫做林奇综合征的肠癌,是由体内致病基因的突变引起的。通过对阳性患者直系亲属进行相应的错配修复(mmr)基因检测,可以对该基因缺陷的亲属进行及时的健康干预,从而实现早期发现、早期预防和早期治疗。然而,遗传性肿瘤在所有肿瘤中所占的比例非常小。因此,基因检测并不适用于所有癌症。应该结合病人的家族史。如果父母和家庭健康,就没有必要做基因测试。

此外,关明还警告说,癌症基因检测更多的是告诉人们一个可能性。例如,对易患癌症基因的检测只能表明患癌症的概率是普通人的2倍、5倍或30倍,但这并不一定意味着它会导致疾病。此外,基因测试的成本相对较高,并不建议每个人都这样做。“首先,它相对容易被滥用,其次,它很容易引起不必要的恐慌。”

中国的分子诊断水平在哪里发展?

关明表示,国内分子诊断水平与国际水平基本同步。例如,第二代测序技术可以同时检测数千个基因,以及液体活检技术、数字pcr技术等。“最初我们以为肿瘤组织中只能检测到基因,现在我们只能通过提取来检测外周血中游离的肿瘤特异性核酸,从而实现对患者肿瘤预后的无损判断和药物的靶向治疗监测。这些技术在肿瘤检测、传染病防治、遗传病防治等领域发挥着越来越重要的作用。”

然而,作为一种前沿技术,分子诊断也有许多局限性,如设备、人员资质、场地等。近年来,国家卫生委员会和省级卫生行政部门也在制定标准,对检测实验室的质量体系和实验室人员的操作规范进行资格审查和实时监督,以确保对病人的检测结果准确有效关明明。

随着新一轮科技革命和产业转型,生命科学进入了大数据、大平台、大发展的时代。关明认为,分子诊断技术的发展还需要在基础研究、临床应用、产业转型等领域相互协调和促进,才能实现进一步发展。(记者张孟凡和张帆)